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患癌女孩考入哈佛 發現抗癌新方法
来源:Times

在美國醫療方面,奧巴馬的醫改一直備受 關注。2015 年 1 月 27 日,奧巴馬在演講時宣 布了一項新的生命科學項目——精准醫療計劃 (Precision Medicine Initiative)。然而,在總統 演講之前,所有人的注意力都集中到了一位漂亮 的女孩子身上,她來自哈佛,她的名字叫艾拉娜* 西蒙(Elana Simon)。奧巴馬當面稱贊西蒙:"在 我 12 歲或 18 歲時,無法做得比西蒙更好,我們 為你感到驕傲。"

你很難想像,如此漂亮的女孩,卻有著奇跡 般的經歷。西蒙曾患有一種極其罕見的肝細胞 癌,後來她不僅奇跡般地活了下來,還在 2014 年考入哈佛大學,甚至還發現了這種疾病新的促 腫瘤發生機制,而該發現,有望促成新的靶向治 療。

西蒙 12 歲時被診斷出患有"纖維板層肝細 胞癌",這是一種極為罕見的肝細胞癌症,美國 每年只有約 60 人發病,全世界每年也只有 200 人患病。然而,幸運的她通過手術治療存活了 下來。15 歲時,腫瘤被成功切除,然後西蒙開 始與自己的主治醫師共同研究肝癌,兩人合著 的論文發表在《科學》雜志上。2014 年,18 歲 的西蒙成功考入了哈佛大學。如今,她研究發現 了 DNAJB1-PRKACA 嵌合轉錄物,該物質 100% 存在於纖維板層肝細胞癌,正是這一遺傳變異促 成了腫瘤發生。她的發現,有望促成新的靶向治 療。

20 多年來,癌細胞的分子改變推動著 抗腫瘤藥物的發現和發展,美國醫療近幾年 獲得了實質性進展。較為熟悉的有針對肺癌 EGFR 突變的易瑞沙和特羅凱、針對 ALK 突 變的克唑替尼,以及針對乳腺癌 Her-2 過表 達的赫賽汀等。這些靶向藥的出現使無數腫 瘤患者的生存得以延長,包括美國醫療的患 者。

根 據 一 項 由 Rodrigo Dienstmann 等 人 發 表在《癌症發現》(Cancer Discovery)雜志 上的研究顯示:癌症基因組計劃標本中,超 過 90% 都含有潛在可靶向的突變。而 75% 的 癌症患者會因為有機會參加早期臨 床試驗獲得靶向藥物而改變治療決 定。

Lukas Wartman 是 一 名 專 注 於 研究白血病、骨髓移植的醫生,他 同時也是華盛頓大學的研究人員, 研究白血病基因。巧合的是,2003 年 Wartman 自己卻被診斷出患有急 性淋巴細胞白血病(ALL)。

大家都認為,Wartman 熬不過 2011 年了。然而這時,曾與他一起 做研究的同事 Ley 想到,一直在研 究基因,那為什麼不為他自己做個基因測序呢? Wartman 做了 DNA 檢測,隨後又做了全基因測 序,結果都不理想。然而研究人員並沒有放棄, 又堅持為他檢測了 RNA。這一次希望終於出現, 測序發現他存在 FLT3 過度表達,而針對這一突 變的藥物——舒尼替尼已經上市。經過治療, Wartman 最終得以康復。


编辑:骆杰  
 
 
 
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